2016年12月23日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了首个用于治疗儿童和成人脊髓性肌萎缩（SMA）的新药——Spinraza（nusinersen）。SMA是一种罕见的致命性的遗传疾病，主要影响肌肉力量和运动。Spinraza是注射到围绕脊髓的液体中的注射剂。

“脊髓性肌萎缩的治疗有着长期以来的需要，它是导致婴儿死亡最常见的遗传原因，也是一种可能影响人们生命中任何阶段的疾病，”FDA的药物评价和研究中心神经病学产品部主任BillyDunn博士说，“我们建议产品经销商提前分析研究结果，FDA将致力于帮助开发和批准安全有效的罕见疾病药物，也一直努力迅速审查这项申请，我们无比地高兴能批准首个用于治疗这种衰弱疾病的药物。

SMA是一种遗传性疾病，由于失去控制运动的下运动神经元而引起虚弱和肌肉萎缩。发病年龄、症状和进展速率具有广泛的变异性。Spinraza被批准跨越脊髓肌肉萎缩患者范围使用。

FDA在开发过程中与经销商密切合作，帮助设计和实施该批准所依据的分析。Spinraza在121例月龄6个月之前被诊断的患有婴儿发病的SMA和在他们首次给药时低于7个月的患者临床试验中显示其疗效。患者随机接受一次Spinraza注射到脊髓周围的液体中，或进行无药物注射（皮肤刺）的模拟程序。与接受模拟程序的患者相比，接受Spinraza的患者数量增加了两倍。试验评估运动基本单元[motormilestones]，例如控制头、坐、在仰卧位能踢、滚动、爬行、站和走改善患者的百分率。

FDA要求承办单位进行中期分析，作为尽早评估研究结果的一种方法。121例患者中有82例有资格进行这项分析。用Spinraza治疗的40％的患者在本研究中定义的运动基本单元中获得改善，而对照患者中没有一例。

另外进行开放非对照临床研究在症状性患者在首次剂量时年龄范围从30天至15岁，和在症状前患者其年龄在首次剂量时范围从8天至42天。这些研究缺乏对照组，因此比对照研究更难以解释，但发现通常支持在婴儿发病患者临床试验显示的临床疗效。

在Spinraza临床试验的参与者中发现的最常见的副作用是上呼吸道感染、下呼吸道感染和便秘。警告和注意事项包括低血小板计数和对肾脏的毒性（肾毒性）、在动物研究中观察到神经系统的毒性（神经毒性）。

FDA授权这项申请快速通道指定和优先审评。药物还接受孤儿药物指定，它提供奖励有助于和鼓励对罕见疾病药物的开发。

承担单位正在一个程序意向鼓励开发新药和生物制品为预防和治疗罕见儿童疾病下接受一项罕见的儿科疾病优先审查凭证。承办单位在以后日期可得到兑现一个凭证不同产品接受随后上市申请优先审评。这是自FDA开始程序第八个罕见儿科疾病优先审查凭证。

Spinraza是由Biogen of Cambridge.Massachusetts公司上市，加州Carlsbad的Ionis Pharmaceuticals公司生产制造。

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