随着精准医疗时代的到来，个体化诊疗已成为临床实践的重要发展方向。二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术凭借其高通量、高灵敏度和多基因并行检测的独特优势，彻底革新了遗传性疾病、肿瘤等复杂疾病的诊断模式，成为推动体外诊断（IVD）领域创新的核心驱动力。

近年来，国家药品监督管理局（NMPA）加快了对创新医疗器械的审批步伐，相关技术指导原则日趋完善，为NGS类IVD产品的研发和商业化提供了清晰的路径和良好的政策环境。在此背景下，国内NGS-IVD市场蓬勃发展，新产品不断涌现，技术路线各具特色，区域产业格局逐步形成。

本报告基于药智医械数据，对2021年至2025年国内获批的NGS体外诊断试剂进行多维度分析，涵盖总体趋势、方法学分布、检测靶标、地域格局及竞争态势等方面，全面梳理市场现状，旨在为行业从业者、投资者及政策制定者提供一份客观、详实的市场洞察与决策参考。

产品概述

二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）或称高通量测序（High-Throughput Sequencing）技术的体外诊断（IVD）试剂盒系列，专为临床实验室设计，用于从人体样本（如组织、血液、血浆、唾液、羊水等）中检测与特定疾病相关的基因变异。该系列试剂盒通过高度自动化、标准化的流程，实现对目标基因（Panel）、全外显子组（WES）或特定基因组区域的大规模并行测序。其核心功能涵盖核酸（DNA/RNA）提取、文库构建、目标区域富集（如适用）以及测序反应等关键步骤所需的所有组分和优化的反应体系。

产品注册

2.1总体趋势

从二代测序体外诊断产品整体注册情况来看，该类产品注册数量起伏较为明显。2022年，该类产品注册迎来首个小高峰，注册数量跃升至11个，同比增长显著。但2023年，产品注册数量有所下降，直至2024年，注册数量再次实现跨越式增长，达到15个，也是近年来的最高峰值。2025年截至目前（数据非全年统计），已有5个产品获批，延续了积极向上的发展态势（图1）。

图1.2020-2025年至今二代测序体外诊断产品注册情况
数据来源：药智医械数据

NGS技术在临床诊断中的应用日益广泛，注册产品总量稳步增长。2022年和2024年峰值得益于技术指导完善和审批优化，反映研发到获批的周期性。未来，随着精准医疗需求增加，尤其在肿瘤等领域，NGS类IVD试剂预计保持强劲势头，技术创新与场景拓展将成主要驱动力。

2.2二代测序诊断试剂方法学统计情况

据统计，可逆末端终止测序法（通常指Illumina平台技术）凭借25个获批产品的绝对优势，占据主导地位，其数量远超其他所有方法学之和。联合探针锚定聚合测序法（通常指华大基因BGISEQ平台技术）以11个获批产品稳居第二，成为另一大主要技术路线。相比之下，半导体测序法（通常指Ion Torrent平台技术）和焦磷酸测序法（通常为Roche 454技术，已逐步淘汰）的获批产品数量极少，分别为6个和1个，市场份额相对较小（图2）。

图2.2021-2025年至今二代测序诊断试剂注册产品方法学情况
数据来源：药智医械数据

当前NGS-IVD注册市场主要由可逆末端终止法高度主导，而联合探针锚定聚合法则成为重要的国产力量代表。这种市场分布不仅揭示了各技术平台在性能和成本上的差异，还映射出市场选择、实验室装机量以及企业战略等多重因素共同作用的结果。

2.3二代测序诊断试剂检测靶标注册数量情况

在靶标注册情况中，突变基因类试剂以25个的数据优势断层领先，占据主导地位。而染色体类试剂（通常涵盖染色体结构变异、非整倍体检测等）则以14个的数量位居次席。病毒核酸类试剂则相对较少，仅有4个，具体构成包括1个人乳头瘤病毒（HPV）和3个新型冠状病毒（SARS-CoV-2）（图3）。

图3.2021-2025年至今二代测序诊断试剂产品检测靶标情况
数据来源：药智医械数据

当前，NGS-IVD试剂的发展高度聚焦于解决复杂疾病的临床需求。其技术优势（高通量、多基因并行检测）在肿瘤和遗传病这类靶标繁多、背景复杂的领域中得到了极致发挥，成为了驱动行业发展的双引擎。而在病原体检测这类追求速度快、成本低、操作简的领域，NGS的角色更多是特殊场景下的补充。

2.4二代测序诊断试剂产品注册各省市及进口分布情况

分布情况中，产品数量前三甲：湖北省（9个）、江苏省（8个）和北京市（7个）是注册产品数量最多的三个地区，共同构成了第一梯队。企业数量前三甲：江苏省（6家）、北京市（5家）和广东省（5家）是拥有注册企业数量最多的地区，展现出强劲的产业活力。特别值得关注的是，湖北省仅凭1家企业便贡献了9个产品，这表明该地区拥有一家在研发和报证能力上极为突出的头部企业，产业集中度极高（图4）。

图4.2021-2025年至今二代测序诊断试剂产品省市及进口分布情况
数据来源：药智医械数据

综合上述可以看出，当前中国NGS-IVD产业已呈现出以几大核心经济圈为基地的集群化发展格局，这种地域集中的趋势预计将得以延续甚至进一步加剧。目前，湖北依托龙头企业的显著优势暂时处于领先地位，然而，长三角和京津冀地区凭借其深厚的产业基础和多元化的企业集群，无疑将成为推动行业创新和维持竞争活力的关键驱动力量。

2.5二代测序诊断试剂产品注册企业情况

值得一提的是，目前华大生物科技（武汉）有限公司的产品数量已在二代测序诊断试剂产品市场中占据显著份额，其凭借自主研发的联合探针锚定聚合测序法构建了其核心生态护城河，同时辅以其他技术平台，展现出平台化、多元化的战略布局。而绝大多数竞争对手则选择基于行业黄金标准——可逆末端终止法（Illumina平台）进行产品开发，这一选择也大幅降低了技术风险和市场教育成本，不过同时也意味着在技术源头上面临同质化竞争和潜在的“卡脖子”风险。

大量企业（19家）仅拥有1个产品，表明行业仍处于发展期，不断有新的参与者涌入，通常选择以一个核心产品切入特定细分市场。然而，与头部企业的巨大差距也预示着未来行业将面临激烈的竞争和整合，马太效应会愈发明显。

小结

总体而言，NGS-IVD试剂注册数量呈现出波动上升的总体趋势，尤其在2024年迎来爆发式增长，这标志着该领域技术日趋成熟，正从导入期步入快速成长阶段，市场潜力巨大。当前市场形成了以“可逆末端终止法”（Illumina平台）和“联合探针锚定聚合测序法”（华大平台）为主导的双寡头格局。前者代表了全球主流技术标准和生态系统，后者则是国产自主创新的杰出代表，两者共同奠定了市场技术基线。

检测靶标的分布清晰地揭示，NGS技术在肿瘤精准医疗和遗传病/产前筛查领域的临床价值得到了充分发挥，成为驱动行业发展的两大核心引擎。而在感染性疾病等领域，NGS目前仍处于补充地位。产业在地域分布上高度集中于湖北、江苏、北京、广东等生物医药重镇。

在企业层面，华大系凭借全产业链布局和强大的产品注册能力占据领先地位，一批优秀企业在主流技术平台上展开激烈竞争，大量初创企业则专注于细分市场，整个行业呈现出明显的梯队分化与整合态势。

展望未来，技术创新、临床应用场景的拓展以及医保支付政策的走向，将继续深刻影响行业格局。具备持续创新能力、完整产品管线和完善商业生态的企业，将在未来竞争中占据更有利的位置。

责任编辑：木棉

声明：本文观点仅代表作者本人，不代表药智网立场，欢迎在留言区交流补充；如需转载，请务必注明文章作者和来源。如涉及作品内容、版权和其它问题，请在本平台留言，我们将在第一时间处理。