作者：南岸区政协数字+大健康委员工作室

2024年7月，重庆市第五人民医院（以下简称市五院）内分泌科门诊接诊了一位60周岁的女性患者。患者自述患高血压10年、高血糖5年，长期口服降压及降糖药，最近血糖控制不理想，遂来就诊。

市五院内分泌科陈涌涌主治医师接诊该患者后，察觉到患者有声音嘶哑、颜面较宽、嘴唇厚、关节粗大等特征，此时，“肢端肥大症”的诊断就呼之欲出了。经过进一步的抽血化验和相关检查后，该患者被诊断为“肢端肥大症”。

什么是肢端肥大症？

肢端肥大症是由生长激素分泌过多引起。过多的生长激素引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大及一系列内分泌代谢紊乱，可引起肢端肥大症的多数临床表现。95%以上的肢端肥大症是由垂体生长激素腺瘤所致，一般为良性肿瘤^[1]。肢端肥大症的体征在多年内进展缓慢，故临床诊断常有延迟。但生长激素过多发生在儿童或青少年骨骺生长板融合之前则称为垂体性巨人症。

肢端肥大症有什么表现？

肢端肥大症的特征性外貌有：成年期颌部增大(巨颌)、手足增大，导致鞋和手套的尺码增加以及需要扩大戒指尺寸。患者面部特征变得粗糙，伴鼻部、额骨及颌部增大，鼻大唇厚，舌大，头形变长，眉弓突出，前额斜长，下颚前突，牙齿稀疏，皮肤增厚等，可以说是变丑了，肢端肥大症还可以影响生殖功能，女性可出现月经减少或闭经，男性可出现性功能减退。其他特征还包括糖尿病、高血压、打鼾、睡眠呼吸暂停、关节病变，以及与垂体肿瘤压迫引起的头痛、视力异常等。虽然这些表现在诊断时比较突出，但其变化速度非常慢，因此很少有患者因为这些外貌改变而就诊。

肢端肥大症同一患者的不同两只手掌大小对比

图片来源：重庆市第五人民医院

肢端肥大症同一患者手部增大

图片来源：重庆市第五人民医院

肢端肥大症同一患者面容（唇厚、舌大、下颌前突等）

图片来源：重庆市第五人民医院

怎么明确肢端肥大症呢？

如果有相应的一些表现怀疑肢端肥大症时，需要进一步做抽血生化检查，肢端肥大症患者生长激素升高，但由于生长激素波动大，需反复检测取平均值，而不同于生长激素，血清IGF-1浓度并不会随进食、运动或睡眠发生明显波动，浓度较稳定，可以更好的判断有无生长激素异常^[2]。而明确生长激素分泌异常增多后还需进一步完善垂体MRI进一步寻找生长激素分泌过多的原因。

肢端肥大症的治疗手段有哪些？

肢端肥大症的治疗目的主要包括抑制生长激素的分泌，通过手术切除分泌生长激素的肿瘤，对于未能切除干净的肿瘤，可使用放射和药物治疗缩小肿瘤，防治肿瘤的增大或复发，而且需要长期随访内分泌科相关激素水平情况^[3]。手术治疗一般是首选治疗方案，目前随着外科微创技术的进步，垂体手术的创伤和风险已经较以前显著下降。

肢端肥大症可以明显影响患者的寿命，但通过恰当的治疗是可以改善患者的生存率的；所以应该充分认识肢端肥大症的多样性表现，认识疾病起病的隐匿性，早发现早治疗，改善患者的预后。

本文作者

姓名：陈涌涌

职称职务：硕士，主治医师

个人介绍：2013年毕业于重庆医科大学临床医学七年制专业。一直从事内分泌专业临床工作，分别于2013年、2020年于西南医院及华西医院进修学习。发表国内外文献数篇，擅长糖尿病，内分泌高血压，电解质紊乱，甲状腺疾病，骨质疏松、痛风等疾病的诊治。

门诊时间：（除节假日外）周六上午8:00-12:00

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图片来源：重庆市第五人民医院

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文章来源：重庆市第五人民医院内分泌科

编辑排版：药智用药

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