蒋慧:迈向“人人基因组时代”,国产测序仪必不可缺

导读:国产测序仪优势,来自于技术先进性和生产链条国产化。

“贸易战、中兴事件让大家深刻认识到,掌握核心技术的必要性和重要性。” 蒋慧告诉笔者, 在测序产业链中,基因测序仪作为起点,为整个中下游测序服务提供最基本的支撑。但是长久以来,中国的基因测序上游一直都是国际企业垄断的局面。


“中下游企业需要的不仅仅只是一个平台、设备,大家更期待的是可选择性。”蒋慧解释道。她所在的华大智造是华大集团的新板块,正式成立于2016年4月。截止目前,公司已有四款测序仪BGISEQ-500、BGISEQ-50、MGISEQ-200、MGISEQ-2000获得NMPA批准,能够满足不同的临床需求,包括婚前、孕前、新生儿、肿瘤、病原微生物检测等。


1、国产测序仪优势,来自于技术先进性和生产链条国产化


2018年,华大智造迎来了新的里程碑:在第十三届国际基因组学大会(ICG-13)上发布了一款超高通量的测序仪MGISEQ-T7。


“首个4联芯片的测序平台”、“测序速度提升超50%”、“日产数据量高达6T”、“1天最多可完成60例个人全基因组测序”……蒋慧在介绍这款产品时,给出多个关键数字。据悉,MGISEQ-T7已申请国家审批程序。目前华大智造已与WeGene签订了关于MGISEQ-T7的合作协议。


“华大智造的研发进展很快,且各方面性能都在朝着与进口测序仪保持统一标准的方向发展。” WeGene创始人兼首席执行官陈钢博士在会场告诉笔者,他很愿意看到上游厂商的本土化,因为对于应用层而言,想要做出差异化的竞争优势,实际上与上游发展密不可分。


“虽然国产测序仪最初是成本优势,但是从商业角度来说,所有大规模的成本优势都是依赖于技术和整个市场规模的进步。这也意味着,只有国产测序仪达到国际统一水平,才可以谈成本优势。”陈钢进一步肯定道。


2、人人基因组时代,更需要伦理、监管


1990年,人类基因组计划宣布启动,旨在绘制人类基因组突破、破译人类遗传信息。2003年,这项伟大计划完成。15年后的今天,对基因的解读已经融入生命医学的多个角度,从生育、遗传性疾病到个性化诊疗,基因测序正逐步深入临床应用。


“伴随着精准医疗、个性化医疗的热潮,未来某一天我们是不是能够真正把基因检测做成一个常规?”蒋慧在采访中给出一个提问。随着访谈的深入,她很快给出自己的回答:“我们每个人都有自己的基因信息,这些可以作为诊疗的参考和依据。测序成本的降低,或许会让‘人人基因组时代’不那么遥远,可能越来越近。”


为了推动这一时间,2018年7月,华大智造宣布开展“测序者计划”,旨在推动世界生命科学领域合作创新能力的提升,促进基因行业生态发展。时隔5个多月,在此次论坛上,华大智造再次启动“迈向人人基因组时代”的步伐。


这一构想不仅仅需要目标、愿景和行动,还需要思考很多尚未解决的问题,例如伦理、需求等。“我们技术变得更加平民化,但是不是所有人都需要做测序?不同的人需要的信息有哪些不同?”蒋慧认为,在实践中需要分级、分层考量。


她表示,行业需要一个共识,这有利于监管的形成,是促成行业健康发展的必要条件。“只有当问题一一解开,在监管的大环境下解决需求,才能真正实现人人基因组时代的到来。”蒋慧对此很谨慎,她认为目前还处于起步阶段。


WeGene专注于消费级基因检测,对于监管,陈钢深有体会:“我们需要产生可靠的检测结果,从样本采集、检测流程到数据分析,都需要做到可管可控。这有利于行业的规范,最终切实造福消费者。”


3、2018“小试牛刀”,未来有所作为


蒋慧用“突破”一词形容2018,因为这一年华大智造发生了很多大事记,发布新的测序仪、组建营销团队……“我们花费5年时间,布局了从小型、中型到超高通量多个测序仪器。接下来是优化、升级以及打造整体化解决方案。”蒋慧对公司的发展总结道。


“2007年我加入华大的时候,错过了最黄金的人类基因组计划,错过了水稻基因组计划。但是,我有幸经历了炎黄基因组计划、熊猫基因研究以及对测序仪的自主研发。”蒋慧认为,这些都是过去的成绩,她希望,未来华大智造能发出更多的声音。


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责任编辑:露露君


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